アメリカのマサチューセッツ州に生まれたアイザック・W・スプレイグは、食欲旺盛な12歳の男の子でした。しかし、その食欲に反して彼の体重はみるみるうちに減っていき、進行性の筋萎縮症という診断が下されます。父親の靴屋を手伝いながら生活していたアイザックでしたが、20代の時に両親が他界。病気でやせ細り、非力な体になったアイザックは靴屋を継ぐことを諦め、自分の身体を見世物にして生きていこうと決心。オーディションを受けてバーナムのサーカス団に入団。そんなアイザックは44歳の頃には身長167.6cmで体重は19.5kgしかなく、次第に衰弱していき46歳で亡くなりました。

この病気が初めて確認されたのは1959年（昭和34年）で、腸捻転の手術をした女性の乳房に腫脹ができ、次第に疼きだしたそうです。この腫脹は次第に壊死し始めて、壊死した細胞やチーズ状の膿などを排出し始めたため、国立名古屋病院に入院。乳房を切除しても腫脹の発生は止まらず、壊死した物質の排出も止まることがなかったそうです。この物質が植物性デンプンと同じで性質であったため、この病名が付けられています。

「テキサスの4本脚少女」と呼ばれた、1868年にアメリカ・テネシー州生まれたマートル・H・コービンは、4本の足を持って生まれ、周囲を驚かせました。内側の2本は双子の妹の足で、世界的にも非常に珍しい奇病と話題になりました。マートルは2つの子宮を持つことも判明しており、生涯で8人の子供を産み、60歳で人生を終えたそうです。

「先天性骨化性線維異形成症」は、体の中で不要な部位に骨が勝手に形成されてしまう奇形病で、次第に身体を動かせなくなり、時には肺など臓器が不要な骨に圧迫されて死に至ることもあるそうです。先天的な染色体異常が原因で、幼い頃から外反母趾や足の指が異様に短くて大きいなどの外見的特徴が見られ、20～30代頃から寝たきりの生活になり、40歳以降は生存率はほぼゼロと言われています。

「集面部缺損大成」は、先天的な遺伝子異常により顔面が崩壊して生まれる病気で、顔の筋肉も動かせず、食事も自分でとれないことが多いという奇病です。画像の女性の場合、口蓋裂から始まって眼瞼外反、下眼瞼近内眥処開裂、鼻涙管消失、前顎上翹，鼻孔外翻、前唇短小上翹とさまざまな顔面疾患が複合的に絡み合っている状態ということです。

新生児早老症様症候群は、出生時から見られる早老症様顔貌、皮下脂肪組織の減少、発達遅滞を特徴とする極希な奇病で、世界的にも症例数が極めて少なく、報告されている中では現在までに3人しかこの病気にかかったことがないと言われています。アメリカ・テキサス州に住むジリー・ベラスケスさんは、幼い頃から老人のような姿で、周囲から「醜い」と言われてきたそうです。15分に1回（1日に60回）食事をとらないと体を維持できない上に、栄養や皮下脂肪を蓄えることができないため、骨と皮しかないような老人の外見は改善することもないそうです。

1980年に公開された映画「エレファント・マン」の主人公で有名で、プロテウス症候群という病気により体の構造が極度に変形した状態です。生まれた時は特に異常は見当たらなかったものの、生後21ヶ月頃から口の下あたりに硬い腫れ物ができ、それは成長とともに大きくなり、さらに額にも骨の瘤ができ始め、まるで象のような風貌から「エレファントマン」という名が付きました。病気の進行により、28歳の若さで亡くなっています。

テトラ・アメリア症候群は、非常に珍しい常染色体潜性先天性疾患であり、四肢がないことを特徴とします。顔、頭蓋骨、生殖器、肛門、肺、骨盤など体の他の部分も奇形の影響を受けます。多くの場合、肺は発育不全であり、呼吸が困難または不可能で、ほとんどが死産または出生直後に死去してしまうそうです。

鼻壊疽は、鼻腔および口蓋に発生するリンパ増殖性疾患で、組織は壊死像が強いため診断が難しく、また進行性に経過し様々な部位に転移するため末期になって確定診断がつき手遅れになることもしばしば経験される予後不良の奇病といわれています。初期は鼻風邪のような症状ですが、次第に鼻づまりがひどくなり、顔面が極端に腫れたり、血液や膿の混じった鼻水が出たり、悪臭のある鼻カスが出たり、発熱を伴って症状が進行、末期症状となると死に至ると言われています。

表的なクルーゾン症候群は、頭蓋骨縫合早期癒合症と中顔面低形成を合併した症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症の一つで、発生頻度は、25,000出生に一人の割合とされています。頭蓋・顔面の縫合線が早期にくっついてしまうことで頭蓋骨や顔面骨の成長に支障を来し、脳の発達が阻害されたり、眼球が突出したりと、頭蓋や顔面にさまざまな異常を引き起こします。

プロテウス症候群は先天性の筋骨格系の障害で、頭部や手足など身体の一部が巨大に発育したり肥大化します。 また、骨化過剰（骨粗鬆症とは逆の骨密度の増加）や骨の過度成長がみられる極めて珍しい難病です。世界中でわずかに200を超える程度の症例が確認されているだけであり、現在約120人がこの病気を抱えていると推計されています。

「切断同一性障害」は、一見健常者に見えるものの、自分の体について「この部分はいらない」「切り取りたい」という欲求にとりつかれてしまう精神的な奇病です。この病気になってしまった人は、手足がいらないと思えば自分で切り落としてしまったり、目がいらないと思えばくり抜くという自傷行為の究極形ともいえます。この病気の治療方法は現在までに存在しておらず、バーチャルを利用したイメージトレーニングで、本人がストレスを感じている部位を切除したと錯覚させる方法が用いられているそうです。