単眼症（たんがんしょう）は、先天奇形の一形態で、本来2個あるはずの眼（目、眼球）が顔面の中央に1個しか形成されず、鼻の位置や形も異常を呈するか無形成となります。 脳の形成異常に伴う重症の奇形で、症例はごく稀であり、ほとんどが死産もしくは出生直後に死亡してしまうそうです。単眼症は新生児1万例に1例の割合で発生するといわれています。

「先天性面部横裂」は、「先天性無鼻症」と同様に、先天的な遺伝子異常によって引き起こされる奇病で、その素顔は、仮面をつけているような衝撃的なものです。母親の子宮で体が形成される中で、顔面の形成に異常が発生してしまい、ある部分から顔面が内側に引っ込んでしまいます。症例も少なく、原因など詳しいことは謎に包まれています。

骨繊維異常増殖症は、中国の呉小燕（ウー　シャオ　イエン）という女性が患った奇病で、テレビ番組で報道され視聴者に衝撃を与えました。彼女の顔面の中央部分にできた腫瘍は、急速に巨大化し、顔面を崩壊させながら膨れ上がり、両目はすでに失明していました。しかしテレビ番組で放送されたことがきっかけで寄付金が集まり、現在は整形手術により腫瘍を取り除き、顔面を形成することに成功したそうです。

寄生虫が侵入して体内を食い破り、患者はほぼ確実に死に至る。これまでの報告例は世界でわずか18。こんな奇病をもたらす「芽殖孤虫（がしょくこちゅう）」は、正体が長らく謎に包まれていたが、宮崎大学や国立科学博物館（科博）などのチームが遺伝子を解析し、新種の寄生虫だと突き止めました。寄生虫の幼虫から芽が出るように増殖することから「芽殖」、さらにどの動物からも成虫が発見されなかったことから孤児の虫という意味で「孤虫」と名付けられていました。

トリーチャー・コリンズ症候群(TCS)は頬骨と下顎骨の形成不全、外耳奇形、下眼瞼欠損（亀裂）、下睫毛欠損、毛髪位異常（耳介前方の毛髪が頬まで生える）を 特徴とする、遺伝子の異常を原因として発症する病気です。5万人にひとりといわれる難病のひとつで、この難病を患う筑波大学院生の石田さんは、学校の先生や研究者を目指しながら小学校などでの自らの体験を発信、同じような病気で苦しむ子どもたちのロールモデルになりたいと考えているそうです。

疣贅状表皮発育異常症（ゆうぜいじょうひょうひはついくいじょうしょう）は、手や足などに木の皮のような疣（いぼ）が生じる、遺伝性の皮膚疾患で、ツリーマン症候群（樹木男症候群）とも呼ばれています。非常に珍しい皮膚疾患で世界に数例しか診断例がないそうです。2017年1月、バングラデシュの男性がダッカ医科大学病院で少なくとも16回の手術を受け手足にできた5kgものイボを除去し、医師団は同年中の完治宣言を行おうとしていたものの、2018年1月には再びイボが生じていることが報じられました。この病気の原因は、ヒトパピローマウイルスの感染により遺伝子に異常が起きるため、イボの修復機能が損なわれることによると言われています。

「2つの顔を持つ男」と呼ばれたエドワード・モードレイクは、19世紀イギリスにおいて爵位を持つ名門貴族の出身の男性で、後頭部にもう1つの顔があるという奇病におかされていました。この後頭部の顔は、食事をすることはないものの、性格はエドワードと正反対だったそうで、常に悪魔のようにささやき、エドワードを苦しめました。その結果、エドワードは23歳の若さで自殺してしまいました。これまで同じような症例はなく、未だ謎に包まれた奇病と言われています。

「トロイ」とは、少年ジャンプで連載された漫画「ダブルアーツ」で登場する未知の奇病で、消えたいと強く願った時に発症します。体が半透明になってしまう奇病で、進行すると最後に蒸発して消えてしまいます。作品では、トロイの発作を止めることができる少年と手を繋いでいないと2人とも死んでしまうという設定で、トロイが蔓延する世界が同漫画で描かれています。

花締病とは、ある日突然左胸にバラのようなアザができて、それが全身にツタのように広がっていき体を締め付けるという奇病です。ある日突然左胸に薔薇のようなアザがでるのが特徴で、全身にツタのようなあざが広がっていき、体を締め付けるようになり、ツタは寂しい、悲しい、苦しいなどの感情を養分にして広がっていき、3ヶ月で窒息死に至ります。完治するには好きな人に抱きしめてもらう事が必要です。

出心病は、思っている事と反対の声が出るようになる病気で、命の危険はないが、声の出る頻度が増えていき最終的には出つづけるようになる奇病です。一番大切な人に、一番言いたくないことを本人が自分の口で言うことで完治するそうです。