マルファン症候群は、全身の結合組織（細胞と細胞をつなぐ組織）の働きが生まれつき弱いために、骨格の症状（高身長・細く長い指・背骨が曲がる・胸の変形など）、眼の症状（水晶体（レンズ）がずれる・強い近視など）、心臓血管の症状（動脈がこぶのようにふくらみ裂ける､心臓の弁がうまく閉じない、など）などを起こす病気です。

アルファン症候群は、常染色体優性遺伝病であり、約75％は両親のいずれかが罹患し、約25％は突然変異で起こると言われています。原因遺伝子は、フィブリリン１、TGFβ受容体１、２が判明していますが、それら以外の未解明の原因遺伝子の存在も疑われています。細胞骨格の構成物質であるフィブリリン１の異常により、全身の結合組織が脆弱になるとともに、TGFβシグナル伝達の過剰活性化が脆弱化に関与していることも指摘されています。

マルファン症候群では中膜においてコラーゲン繊維が形成できないため、大動脈壁が脆くなると言われています。 そのため大動脈瘤ができやすく、また大動脈解離も起こりやすくなります。 特に心臓から大動脈が出ていく場所である基部が大きくなって大動脈瘤ができ、そこから解離がおこることに注意が必要です。

急性大動脈解離は60歳以上、特に70歳代に多い病気ですが、マルファン症候群の人では20歳代から30歳代で発症することが多く、これらの年代で発症する急性大動脈解離の多くがマルファン症候群の人です。 大動脈解離を発症したことがきっかけとなってマルファン症候群と診断されることもよくあるそうです。

数年前までは、マルファン症候群の患者のほとんどが、大動脈解離などが原因で40歳代までに死亡していました。 しかし今日では、マルファン症候群の患者の余命は、普通の人とほぼ同じと考えられています。とある病院での調査結果を見ても、術後10年以上の生存率は90％以上となっています。このように余命が伸びてきた理由は、大動脈の解離や破裂の予防によるものと考えられています。

高コレステロール食・高脂肪食は避けたほうが良いでしょう。 動脈瘤が発生する原因に、体内でできるコレステロールが動脈壁にくっついて動脈硬化を起こすことがあります。 マルファン症候群による体質的な血管の脆さに加え、食事によりリスクが高まることがないように気をつけたほうがよさそうです。

アルファン症候群の多くの患者は、高身長や長い手足、高度の近視、背骨や胸郭の異常（側弯や漏斗胸など）、柔らかい皮膚や関節、扁平足などに伴う慢性的な悩みや症状を持っていると言われています。

マルファン症候群では細長い骨ができるときに長くなりやすい特徴があります。 この特徴により、身長が目立って高くなります。 細長く伸びた骨に、体重による力が加わると、背骨が曲がったりします。 骨の曲がり方が強ければ、それによって骨のつなぎ目である関節に大きな力がかかり、腰や背中などに痛みを生じやすくなることがあります。

アルファン症候群の顔つきの特徴としては、狭くて長い顔があり、深く陥没した眼球、下方に傾く眼瞼裂、平たい頬骨、小さくて後退した下顎などがあげられます。 口蓋はアーチ状で狭くなり、歯の密生と関連しているとも言われています。

生年月日： 1989年12月16日
出生地： 千葉県
身長： 164 cm
職業：モデル、タレント、女優

千葉のナンバーワン美少女としてスカウトされ、翌年公開の映画『春の居場所』で女優デビュー。ファッション雑誌「Seventeen」の専属モデルとしても活躍。その後数々のドラマ、映画で存在感を発揮しています。

2014年には「世界で最も美しい顔100人」の8位にランクインするほどの美貌の持ち主でもある桐谷美玲は、身長164cmに対して、体重39kgという細さのためマルファン症候群が疑われています。

生年月日： 1984年8月10日
出生地： 東京都 渋谷区
身長： 186 cm
職業：俳優

05年に日本テレビ系ドラマ『ごくせん』でブレイク。06年には『第30回エランドール賞』新人賞を受賞し、同年映画『ラフ ROUGH』で映画初主演を務める。数多くの映画やドラマに出演しています。

タレント、俳優として活躍する速水もこみちは、身長186cm、体重は推定60kgの8頭身というスラッとした細身の体系からマルファン症候群が疑われています。

生年月日： 1994年12月6日
出生地： 東京都
身長： 180 cm
職業：モデル、俳優

『メンズノンノ』や『ポパイ』などの男性ファッション誌への露出や、各種バラエティテレビ番組出演などを中心に活動しています。

もともと小さいころから発達障害と向き合ってきたという栗原類は、身長180cmで、体重は公表されていませんが、見るからにわかるとおり細身な点がマルファン症候群の特徴に類似しています。

出生地： 広島県 広島市 安佐南区
生年月日： 1976年5月27日
コンビ名：アンガールズ

ワタナベエンターテインメントのオーディションに合格し、2002年1月にアンガールズとしてデビュー。2019年10月15日、「育児を楽しみ・頑張ったパパ＝イクメン」の著名人が表彰され、第9回イクメン オブ ザ イヤー2019のイクメン芸人部門に選出されました。